Resultado da pesquisa (1035)
Termo utilizado na pesquisa doença
#121 - Rhinosporidiosis in horses
Abstract in English:
Rhinosporidiosis is a disease caused by Rhinosporidium seeberi, an aquatic protist of the class Mesomycetozoa. It primarily affects the nasal mucosa and transmission is associated with contaminated water contact. This report describes seven cases of rhinosporidiosis in horses in Rio Grande do Sul covering the period of 13 years. The disease predominantly affected Crioulo and thoroughbred horses. No apparent gender predisposition occurs, and age ranged from two to 25 years, with a median of 10 years. The gross aspects were characterized by unilateral (85.7%, 6/7) or bilateral (14.3%, 1/7) polyps. These were soft to friable, whitish to pink, cauliflower-like, with an irregular, sometimes ulcerated surface, measuring 2.5 to 6.0cm in diameter. There was a severe inflammatory infiltrate of the submucosa was observed, associated with moderate proliferation of the epithelium, and numerous rounded structures were identified compatible with sporangia of R. seeberi. Rhinosporidiosis should be included in the differential diagnosis of other conditions affecting the respiratory tract of horses, and it is important to perform histopathology for diagnosis.
Abstract in Portuguese:
A rinosporidiose é uma doença causada por Rhinosporidium seeberi, protista aquático da classe Mesomycetozoa. Acomete principalmente a mucosa nasal e a transmissão está associada ao contato com água contaminada. Este trabalho descreve sete casos de rinosporidiose em equinos no Rio Grande do Sul em um período de 13 anos. A doença afetou predominantemente cavalos de raça, como Crioulo e Puro Sangue Inglês, sem predisposição sexual evidente e a idade variou de dois a 25 anos, com a mediana de 10 anos. Macroscopicamente foram caracterizadas por pólipos unilaterais (85,7%; 6/7) ou bilaterais (14,3%; 1/7). Os pólipos eram macios a friáveis, esbranquiçados a róseos, com aspecto de couve flor e com superfície irregular, por vezes ulcerada, medindo 2,5 a 6,0cm de diâmetro. Havia infiltrado inflamatório piogranulomatoso acentuado na submucosa associado à moderada proliferação do epitélio e numerosas estruturas arredondadas compatíveis com esporângios de R. seeberi. A rinosporidiose deve ser incluída no diagnóstico diferencial de outras patologias que acometem o trato respiratório de equinos, sendo importante a realização da histopatologia para diagnóstico.
#122 - Economic losses due to Vernonia rubricaulis poisoning in cattle
Abstract in English:
Vernonia rubricaulis is a hepatotoxic plant found in the Pantanal biome. Under natural conditions, it is responsible for highly fatal poisonings in cattle. From January 1999 to December 2016, 33 outbreaks of V. rubricaulis poisoning were recorded, resulting in 1509 bovine deaths, of which 719 (47.6%) were adult females, 413 (27.4%) were adult males, 244 (16.2%) adult cattle with no information about sex and 133 (8.8%) calves. The coefficients of morbidity, mortality and lethality were respectively 2.79%, 2.77% and 99.24%. Most outbreaks occurred in properties containing up to 1,000 cattle, where the most significant economic impacts were also observed. Among the total recorded deaths, the total direct monetary loss was estimated at US$764,893.33, which represents an average of 3.05% of the total assets (US$25,090,683.51) of the herds involved in the outbreaks. The plant can cause more severe damage to properties with less than 500 cattle, and can reach 50% of the total value of the herd. In comparison to other methods, the methodology used in this study has an economic impact consistent with reality, not overestimating the losses. Toxic plants, such as V. rubricaulis, can cause significant economic losses in the extensive systemic livestock, and it is important decision-making and prophylactic management to avoid the occurrence of poisoning in the herds.
Abstract in Portuguese:
Vernonia rubricaulis é uma planta hepatotóxica encontrada no bioma Pantanal. Em condições naturais, é responsável por intoxicações altamente fatais em bovinos. De janeiro de 1999 a dezembro de 2016, foram registrados 33 surtos de intoxicação por V. rubricaulis em bovinos que resultaram em 1509 mortes, sendo 719 (47,6%) fêmeas adultas, 413 (27,4%) machos adultos, 244 (16,2%) bovinos adultos sem informação sobre o sexo e 133 (8,8%) bezerros. Os coeficientes de morbidade, mortalidade e letalidade foram respectivamente de 2,79%, 2,77% e 99,24%. A maioria dos surtos ocorreu em propriedades contendo até mil bovinos, onde também foram constatados os impactos econômicos mais significativos. Do total das mortes registradas, o prejuízo monetário direto total foi calculado em US$764.893,33, o que representa em média 3,05% do total do patrimônio (US$25.090.683,51) dos rebanhos envolvidos nos surtos. A planta pode causar prejuízos mais severos em propriedades com menos de 500 bovinos, podendo chegar a 50% do total do valor do rebanho. Em comparação aos outros métodos, a metodologia utilizada neste estudo afere um impacto econômico condizente com a realidade, não superestimando os prejuízos. Plantas tóxicas, como a V. rubricaulis, podem causar prejuízos econômicos significativos na pecuária extensiva, sendo importantes tomadas de decisões e manejos profiláticos para evitar a ocorrência de intoxicação nos rebanhos.
#123 - Ceftaroline resistance in Staphylococcus pseudintermedius gene mecA carriers
Abstract in English:
Infections caused by methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) being a constant concern, ceftaroline fosamil has been recently approved as a new cephalosporin, active against MRSA, for use in humans; only rare cases of resistance have been reported till date. There is no report of resistance to ceftaroline in Staphylococcus pseudintermedius, which is the main bacterium causing dermatitis and otitis in dogs. To evaluate staphylococcal resistance to ceftaroline, 35 isolates of methicillin-resistant S. pseudintermedius (MRSP), carrying the mecA gene, from 26 dogs with folliculitis and nine dogs with external otitis, underwent disk diffusion test with cefoxitin, oxacillin, and ceftaroline. Tests with cefoxitin and oxacillin showed > 90% sensitivity in methicillin resistance detection. In the disk diffusion test, 97.14% (34/35) were resistant to cefoxitin, 94.29% (33/35) to oxacillin, and 31.43% (11/35) to ceftaroline. Of the ceftaroline-resistant strains, 27.27% (3/11) were obtained from the ears of dogs while the rest (8/11) were from the skin. The current report is the first description of MRSP resistance to ceftaroline.
Abstract in Portuguese:
Infecções causadas por Staphylococcus aureus resistente à meticilina (MRSA) são uma preocupação médica constante. A ceftarolina fosamila é uma nova cefalosporina ativa contra Staphylococcus aureus resistente à meticilina recentemente aprovada para uso em humanos e raros casos de resistência relatados até agora. Não há relatos de resistência à ceftarolina em Staphylococcus pseudintermedius, principal bactéria causadora de dermatite e otite em cães. Com o objetivo de avaliar a resistência estafilocócica à ceftarolina, 35 amostras de S. pseudintermedius resistentes à meticilina (MRSP), portadoras do gene mecA, provenientes de 26 cães com foliculite e 9 com otite externa foram submetidos ao teste de disco-difusão com cefoxitina, oxacilina e ceftarolina. Os testes realizados com cefoxitina e oxacilina mostraram mais de 90% de sensibilidade na detecção da resistência à meticilina em ambas. No teste da disco-difusão, 97,14% (1/35) foram resistentes à cefoxitina, 94,29% (3/35) à oxacilina e 31,43% (11/35) à ceftarolina. Das cepas resistentes às ceftarolina, 27,27 (3/11) foram provenientes de ouvido de cães e as demais (8/11), provenientes da pele, sendo essa primeira descrição de resistência de MRSP à ceftarolina na literatura atual.
#124 - Malformation of the tail in Labrador Retriever dogs caused by mutation C189G in the T gene
Abstract in English:
The present study reported the mutation C189G in the T gene (Brachyury gene) as the cause of malformation in the tail of the Labrador dog. One litter of Labradors, from a mating between a female with short tail and a male with normal tail admitted at the Veterinary Teaching Hospital of Universidade Federal de Mato Grosso do Sul, Campo Grande, Brazil, was evaluated in this study. Blood samples were collected from the female and her puppies. After DNA extraction, sequencing and PCR-RFLP were carried out. The C189G mutation was identified through both techniques only in dogs with short tail.
Abstract in Portuguese:
No presente trabalho relata-se a mutação C189G no gene T (Brachyury gene) como causa da malformação da cauda em cães da raça Labrador. Uma ninhada de labradores, provenientes do acasalamento entre uma fêmea com a cauda curta e um macho com a cauda normal, encaminhados ao Hospital Veterinário da Universidade Federal de Mato Grosso do Sul, Campo Grande, Brasil, foi avaliada nesse estudo. Amostras de sangue da cadela e filhotes foram coletadas. Após extração de DNA, sequenciamento e PCR-RFLP foram realizados. A mutação C189G foi identificada por meio de ambas as técnicas apenas nos cães com a cauda malformada.
#125 - Pathological and molecular findings of avian avulavirus type 1 outbreak in pigeons (Columba livia) of southern Brazil
Abstract in English:
The Newcastle disease, caused by avian avulavirus type 1 strains (APMV-1) is an important avian disease involved into high rates of mortality and economic losses. Several outbreaks have been reported over the last 30 years in Columbiformes in different parts of the world, caused by a adapted variant strain of AAvV-1, called pigeon paramyxovirus type 1 (PPMV-1). A high mortality associated with an outbreak was analyzed in free-living pigeons (Columba livia) in a public square in Porto Alegre in Southern Brazil. A total of 24 pigeons moribund or freshly dead, within five weeks interval were submitted to necropsy, histopathological, immunohistochemical (anti-Newcastle), and RT-PCR followed by sequencing of the amplification products analysis. They presented neurological signs, non-suppurative encephalitis and encephalomyelitis, and mononuclear inflammatory infiltrate in different organs. Immunohistochemical analysis in nine pigeons tissue showed that anti-Newcastle was expressed in brain, kidney, liver and pancreas. The RT-PCR test for the M protein of Newcastle disease virus was positive in six pigeons. The differential diagnosis of Influenza, West Nile, Mycoplasma gallisepticum and Mycoplasma synoviae in all pigeons presented negative results. The sequence of amino acids in the cleavage site region of the F protein was 112RRQKRF117 classifying the strain as virulent. The phylogenetic analysis classified this virus strain into Class II and VI genotype.
Abstract in Portuguese:
A doença de Newcastle, causada por cepas de avulavirus aviário tipo 1 (AAvV-1), é uma doença de aves importante por causar altos índices de mortalidade e perdas econômicas. Vários surtos têm sido relatados ao longo de 30 anos em aves da ordem Columbiformes, em diferentes partes do mundo, causados por uma cepa variante específica de AAvV-1, denominada Pigeon paramyxovirus tipo 1 (PPMV-1). Foi analisado um surto de mortalidade em pombos domésticos (Columba livia), provenientes de uma praça pública em Porto Alegre, no Sul do Brasil. Vinte e quatro aves moribundas ou mortas foram submetidas, no intervalo de cinco semanas, ao exame de necropsia, exame histopatológico, imuno-histoquímico anti-Newcastle, RT PCR e sequenciamento. Apresentaram sinais neurológicos, encefalite e encefalomielite não supurativas, além de infiltrado inflamatório mononuclear em diversos órgãos. Nove aves demonstraram exame imuno histoquímico positivo em órgãos como cérebro, rim, fígado e pâncreas. Seis aves foram positivas no exame de RT-PCR para a proteína M do vírus da Doença de Newcastle. Nos exames de diagnósticos diferenciais de Influenza, West Nile, Mycoplasma gallisepticum e Mycoplasma synoviae, todas as aves testadas foram negativas. A sequência dos aminoácidos na região do sítio de clivagem da proteína foi 112RRQKRF117, classificando a cepa como virulenta. De acordo com a análise filogenética o vírus identificado foi classificado como pertencente à classe II e ao genótipo VI.
#126 - Is it possible to integrate livestock into biodiversity conservation? Case study of sheep depredation by puma (Puma concolor)
Abstract in English:
In several parts of Latin America, the expansion of agriculture over the years has caused loss and reduction of wild fauna natural habitat. Recently, deaths of sheep and cattle have increased due to predation by large carnivores and the resulting retaliation by farmers on predators. Consequently, populations of these top predators have been reduced or have got even locally extinct, leading to imbalances on ecosystems, altered because of the carnivore effects on prey dinamics. The objective of this study is to analyse sheep depredation by puma (Puma concolor), in Central Brazil and in the Colombian Andes and point out preventive and mitigating measures that can be implemented in rural areas. From 2005 to 2014, we visited a ranch in Alto Paraguai, Mato Grosso, Brazil for diagnostic purposes and we compared the death of sheep from diseases and depredation attacks. In 2014, we visited a rural area in the central region of Departamento del Valle del Cauca, at 2814m of altitude in the Colombian Andes, to diagnose sheep predation, implement preventive measures, and evaluate their effectiveness. The results reveal that economic losses due to predation are critical on both studied regions and similar to losses by diseases in Mato Grosso state, Brazil. Thus, we recommend the integration of health management, preventive measures as well as mitigation of depredatory attacks at the local scale and we discuss potential sustainable measures that can be locally implemented by farmers. Furthermore, we recommend that public policies should incorporate scientific results on human-wildlife conflicts to be effective, considering both livestock management and biodiversity conservation.
Abstract in Portuguese:
Em diversas partes da América Latina, a perda e diminuição do habitat natural de animais silvestres ocorre em função do aumento das atividades agropecuárias. Nos últimos anos o número de mortes de animais de criação por depredação tem aumentado, bem como a consequente retaliação aos predadores. Como resultado destas ações, ocorre à extinção ou redução das populações destes predadores de topo, provocando perdas ecológicas. Esse estudo teve como objetivo apontar medidas preventivas e mitigatórias da depredação de ovinos por onça-parda (Puma concolor). Através da análise de dois estudos de casos de depredação no Centro-Oeste brasileiro e na região dos Andes Colombianos, levantamos soluções alternativas sustentáveis para que profissionais e criadores possam se prevenir desta ameaça ao rebanho ovino. Um estudo de caso foi realizado em fazenda no município de Alto Paraguai, Mato Grosso. Entre os anos 2005 e 2014 houve visitas na propriedade para diagnóstico de doenças e realizou-se estudo comparativo da quantidade de mortes por doenças com as mortes por depredação. No ano de 2010 ocorreu um ataque depredatório que resultou em morte de seis ovinos. Em 2014, realizou-se um estudo na região central do Departamento del Valle del Cauca, há 2814m de altitude nos Andes colombianos, para diagnosticar a depredação de gado na região e implementar medidas para prevenir sua ocorrência e avaliar sua eficácia. No total, foram implementadas medidas anti-depredação sobre oito propriedades, e entre elas, um curral com cerca elétrica para ovelhas foi implementada em uma fazenda no município de Tuluá. Os resultados mostram que as perdas econômicas por depredação são graves nas duas regiões estudadas e se equiparam a perdas por doenças no estudo de caso em Mato Grosso, Brasil. Portanto recomenda-se a combinação entre o manejo sanitário, métodos de prevenção e, se necessário, mitigação de ataques depredatório. Além disso, legisladores devem se associar a pesquisadores para traçar estratégias efetivas para esse sério problema na América Latina.
#127 - Cattle trade between and within biomes in the state of Mato Grosso
Abstract in English:
The analysis of animal movement patterns may help identify farm premises with a potentially high risk of infectious disease introduction. Farm herd sizes and bovine movement data from 2007 in the state of Mato Grosso, Brazil, were analyzed. There are three different biomes in Mato Grosso: the Amazon, Cerrado, and Pantanal. The analysis of the animal trade between and within biomes would enable characterization of the connections between the biomes and the intensity of the internal trade within each biome. We conducted the following analyses: 1) the concentration of cattle on farm premises in the state and in each biome, 2) the number and relative frequency of cattle moved between biomes, and 3) the most frequent purposes for cattle movements. Twenty percent (20%) of the farm premises had 81.15% of the herd population. Those premises may be important not only for the spread of infectious diseases, but also for the implementation of surveillance and control strategies. Most of the cattle movement was intrastate (97.1%), and internal movements within each biome were predominant (88.6%). A high percentage of movement from the Pantanal was to the Cerrado (48.6%), the biome that received the most cattle for slaughter, fattening and reproduction (62.4%, 56.8%, and 49.1% of all movements for slaughter, fattening, and reproduction, respectively). The primary purposes for cattle trade were fattening (43.5%), slaughter (31.5%), and reproduction (22.7%). Presumably, movements for slaughter has a low risk of disease spread. In contrast, movements for fattening and reproduction purposes (66.2% of all movements) may contribute to an increased risk of the spread of infectious diseases.
Abstract in Portuguese:
A análise dos padrões de trânsito animal pode ajudar a identificar estabelecimentos sob um risco potencialmente maior de introdução de doença infecciosa. Foram analisadas a rede de trânsito de bovinos no estado do Mato Grosso, Brasil, e uma base de dados com tamanho de rebanho, ambas de 2007. Há três biomas diferentes em Mato Grosso: Amazônia, Cerrado e Pantanal. A análise do trânsito animal entre e dentro dos biomas nos permitiu caracterizar quão conectados são os biomas e quão intenso é o trânsito interno dentro de cada bioma. Conduzimos as seguintes análises: 1) se o rebanho bovino está concentrado em alguns estabelecimentos no estado todo e em cada bioma; 2) sobre o número absoluto e a frequência relativa de bovinos movimentados entre os biomas; e 3) quais são os propósitos mais frequentes para o trânsito animal. Encontramos que 20% dos estabelecimentos possuíam 81,15% do rebanho total do estado. Estes estabelecimentos podem ser importantes para o espalhamento de doenças infecciosas, mas também para a implementação de estratégias de vigilância e controle. A maior parte do trânsito foi dentro do estado (97,1%), e o trânsito interno dentro de cada bioma foi predominante (88,6%). Um percentual alto de movimentos do Pantanal (48,6%) foi para o Cerrado, o bioma que recebeu mais bovinos para abate, engorda e reprodução (62,4%, 56,8% e 49,1% de todos os movimentos para abate, engorda e reprodução, respectivemente). Os principais propósitos para o comércio de bovinos foram engorda (43,5%), abate (31,5%) e reprodução (22,7%). Movimentos para abate presumivelmente oferecem um baixo risco para espalhamento de doença. Em contraste, movimentos para engorda e reprodução (66,2% de todos os movimentos) podem contribuir para o aumento do risco de espalhamento de doenças infecciosas.
#128 - Frequency of Staphylococcus aureus virulence genes in milk of cows and goats with mastitis
Abstract in English:
The present study determined the frequency of Staphylococcus aureus virulence genes in 2,253 milk samples of cows (n=1000) and goats (n=1253) raised in three different geographical regions of the state Pernambuco, Brazil. The presence of genes of virulence factors associated to adhesion to host cells (fnbA, fnbB, clfA and clfB), toxinosis (sea, seb, sec, sed, seg, seh, sei, tsst, hla and hlb), and capsular polysaccharide (cap5 and cap8) was evaluated by PCR. A total of 123 and 27 S. aureus strains were isolated from cows’ and goats’ milk, respectively. The sec and tsst genes were detected exclusively in goats’ isolates, while the seh gene was only identified in cows’ isolates. The number of toxin genes per strain showed that goats’ isolates are likely more toxic than bovines’ isolates. The cap5 genotype predominated in both host species, especially in strains collected from cows raised in the Agreste region. The cap8 genotype is likely more virulent due to the number of virulence genes per strain. The results of the present study demonstrate that S. aureus may pose a potential threat to human health in Brazil, and, therefore, these results should support actions related to mastitis control programs.
Abstract in Portuguese:
O presente estudo determinou a frequência de genes de virulência de Staphylococcus aureus em 2253 amostras de leite, sendo de vacas n=1000 e de cabras n=1253, procedentes das três regiões geográficas do estado de Pernambuco, Brasil. A presença de genes de fatores de virulência associados à adesão às células hospedeiras (fnbA, fnbB, clfA e clfB), toxinosis (sea, seb, sec, sed, seg, seh, sei, tsst, hla e hlb) e polissacarídeo capsular (cap5 e cap8) foram avaliadas por PCR. Um total de 123 e 27 cepas de S. aureus foram isoladas do leite de vacas e cabras, respectivamente. Os genes sec e tsst foram detectados exclusivamente em isolados de cabras, enquanto o gene seh foi identificado apenas em isolados de vaca. O número de genes de toxina por cepa mostrou que os isolados de cabras são potencialmente mais tóxicos do que os isolados obtidos de bovinos. O genótipo cap5 predominou em ambas as espécies hospedeiras, especialmente em cepas coletadas de vacas criadas na região Agreste. O genótipo cap8 é potencialmente mais virulento devido ao número de genes de virulência por isolado. Os resultados do presente estudo demonstram que S. aureus pode representar uma ameaça potencial para a saúde humana no Brasil e, portanto, estes resultados devem subsidiar ações relacionadas aos programas de controle de mastite.
#129 - Detection of swainsonine and calystegines in Convolvulaceae species from the semiarid region of Pernambuco
Abstract in English:
Numerous plant species worldwide including some Ipomoea (Convolvulaceae) and Sida (Malvaceae) species in Brazil cause lysosomal storage disease in herbivores and are known to contain swainsonine and calystegines as the main toxic compounds. The aim of this work was to determine swainsonine and calystegines concentrations in species of Convolvulaceae from the semiarid region of Pernambuco. Seven municipalities in the Moxotó region were visited and nine species were collected and screened for the presence of swainsonine and calystegines using an HPLC-APCI-MS method. The presence and concentration of these alkaloids within the same and in different species were very variable. Seven species are newly reported here containing swainsonine and/or calystegines. Ipomoea subincana contained just swainsonine. Ipomoea megapotamica, I. rosea and Jacquemontia corymbulosa contained swainsonine and calystegines. Ipomoea sericosepala, I. brasiliana, I. nil, I. bahiensis and I. incarnata contained just calystegines. The discovery of six Ipomoea species and one Jacquemontia species containing toxic polyhydroxy alkaloids reinforces the importance of this group of poisonous plants to ruminants and horses in the semiarid region of Pernambuco. Epidemiological surveys should be conducted to investigate the occurrence of lysosomal storage disease associated to these new species.
Abstract in Portuguese:
Numerosas espécies de plantas em todo o mundo, incluindo algumas espécies de Ipomoea (Convolvulaceae) e Sida (Malvaceae) no Brasil, causam doença de armazenamento lisossomal em herbívoros e são conhecidas por conterem swainsonina e calisteginas como princípios tóxicos. O objetivo deste trabalho foi determinar a concentração de swainsonina e calisteginas em espécies de Convolvulaceae da região semiárida de Pernambuco. Sete municípios na região do Sertão do Moxotó foram visitados, onde foram coletadas amostras das folhas de nove espécies de Convolvulaceae para avaliação da presença de swainsonina e calisteginas utilizando-se cromatografia líquida com espectrometria de massa. A presença e concentração destes alcaloides nas folhas de plantas da mesma espécie e dentre as espécies foram muito variáveis. Seis novas espécies de Ipomoea e uma espécie de Jacquemontia contendo swainsonina e/ou calisteginas são relatadas neste estudo. Ipomoea subincana continha apenas swainsonina. Ipomoea megapotamica, I. rosea e Jacquemontia corymbulosa continham swainsonina e calisteginas. Ipomoea sericosepala, I. brasiliana, I. nil, I. bahiensis e I. incarnata continham apenas calisteginas. A descoberta de novas espécies de Ipomoea e Jacquemontia contendo alcaloides polihidroxílicos tóxicos reforçam a importância deste grupo de plantas tóxicas para ruminantes e equinos na região semiárida de Pernambuco. Pesquisas epidemiológicas devem ser realizadas para investigar a ocorrência de doença de depósito lisossomal associada a essas novas espécies.
#130 - Prevalence of mutations responsible for glycogen storage disease type-II and congenital myasthenic syndrome in Brazilian Brahman cattle
Abstract in English:
Glycogen storage disease type II (GSD-II) and congenital myasthenic syndrome (CMS) are important autosomal recessive disorders in Brahman cattle. The objective of this study was to investigate the presence of mutations responsible for GSD II (E7, c.1057_1058delTA; and E13, c.1783C>T) and CMS (c.470del20) in purebred Brazilian Brahman cattle and in purebred Brahman bulls that were routinely used in breeding programs in Brazil. A total of 276 purebred Brahman cattle (167 females and 109 males, with ages ranging from 12-24 months) and 35 frozen semen samples taken from purebred Brahman bulls (22 bulls from the USA, 11 Brazilian bulls, one Argentine bull and one Australian bull) were used in this study. Genomic DNA was purified from hair root samples and from semen samples. Purified DNA was used in PCR genotyping to mutations c.1057_1058delTA (E7) and c.1783C>T (E13) in the GAA gene and c.470del20 in the CHRNE gene. The PCR products were purified and sequenced. The genotypic frequencies per polymorphism were estimated separately. Of the 276 Brahman cattle tested, 7.3% were identified as heterozygous for E7. All Brahman cattle studied were homozygous for the wild-type E13 allele. The E7 mutations was identified as heterozygous in 8.6% (3/35) of the commercial semen samples, whereas the E13 mutations was not identified. The c.470del20 mutation was identified as heterozygous in 0.73% of the hair root samples, but this mutation was not present in any semen sample assessed. No study had previously evaluated the prevalence of mutations responsible for GSD II or CMS in Brazilian Brahman cattle. In summary, the E7 and c.470del20 mutations are present in the Brazilian Brahman herd, and control measures should be adopted to prevent an increase in the incidence of GSD-II and CMS in Brahman cattle in Brazil.
Abstract in Portuguese:
A doença de armazenamento de glicogênio tipo II (DAG-II) e a síndrome miastênica congênita (SMC) são importantes doenças autossômicas recessivas no gado Brahman. O objetivo deste estudo foi investigar a presença das mutações responsáveis pela DAG-II (E7, c.1057_1058delTA; e E13, c.1783C>T) e pela SMC (c.470del20) em bovinos da raça Brahman e em touros Brahman que são rotineiramente utilizados em programas de reprodução no Brasil. Um total de 276 amostras de bulbo piloso de bovinos Brahman (167 fêmeas e 109 machos, com idade variando de 12 a 24 meses) e 35 amostras de sêmen congeladas de touros Brahman (22 touros americanos, 11 touros brasileiros, um touro argentino e um touro australiano) foram usados neste estudo. O DNA genômico foi purificado, das amostras de bulbo piloso e de sêmen, e utilizado na genotipagem por PCR das mutações c.1057_1058delTA (E7) e c.1783C>T (E13) no gene GAA e c.470del20 no gene CHRNE. Os produtos de PCR foram purificados e sequenciados. A frequência genotípica para cada polimorfismo foi estimada separadamente. Dos 276 Brahman testados, 7,3% foram identificados como heterozigotos para E7. Todos os Brahman foram homozigotos wild-type para o alelo E13. A mutação E7 foi identificada em homozigose em 8,6% (3/35) das amostras de sêmen comerciais, enquanto que a mutação E13 não foi identificada. A mutação c.470del20 foi identificada em heterozigose em 0,73% das amostras de bulbo piloso, mas esta mutação não estava presente nas amostras de sêmen avaliadas. Nenhum estudo prévio avaliou a prevalência das mutações responsáveis pela DAG-II ou SMC em bovinos Brahman brasileiro. Em suma, as mutações E7 e c.470del20 estão presentes no rebanho Brahman brasileiro, e medidas de controle devem ser adotadas para prevenir o aumento da incidência da DAG-II e SMC em bovinos da raça Brahman no Brasil.
